Associazione Gene Piga Italia

 

A.Ge.P.I. – Associazione Gene Piga Italia è un’organizzazione di volontariato che nasce il 06 Giugno 2020 grazie al forte desiderio di alcuni genitori di trovare una cura per la malattia rara dei loro bambini.

 

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Cos’è il Gene Piga

Nome: fosfatidilinositolo glicano ancora biosintesi, classe A
Funzione: Codifica delle proteine

Questa proteina prende parte a una serie di passaggi che producono una molecola chiamata ancoraggio GPI. In particolare, il fosfatidilinositolo glicano di classe A è coinvolto nella prima fase della sequenza, che produce una molecola intermedia chiamata N-acetilglucosaminil fosfatidilinositolo o GlcNAc-PI.

Le anomalie di questo gene possono provocare:
Mutazione germinale responsabile della  Sindrome anomalie congenite multiple-ipotonia-convulsioni, tipo 2

Cosa Facciamo

Spinti dalla consapevolezza che la ricerca scientifica sia l’unica speranza per la cura e che la possibilità di trovare un’alternativa farmacologica potrebbe dare, ai loro figli, l’opportunità di “vivere serenamente” la propria vita, si sono dedicati con molta attenzione all’aspetto benefico dell’associazione, che è uno dei principi cardini dell’associazione stessa.

I Nostri Obiettivi

L’ASSOCIAZIONE GENE PIGA ITALIA

ha come obiettivo principale la cura delle malattie genetiche rare, in special modo la cura delle malattie causate dalla mutazione del gene PIGA.
Camminare, mangiare, parlare, giocare, a volte anche respirare, diventano azioni complicate per i bambini con malattie genetiche rare…

Donatori

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Fondi Raccolti

Volontari

Le Nostre Iniziative

A.Ge.P.I. – OdV promuove azioni di sensibilizzazione sulle tematiche della disabilità e dei diritti dei disabili in generale ed in particolare relativamente alle malattie rare.

Promuove iniziative per l’integrazione sociale e azioni di sostegno e supporto alle loro famiglie.

DonarSi a Colori

Primo evento di A.Ge.P.I. con il patrocinio di associazioni in rete di Telethon.

Progetto Seed Grant

Con questo progetto finanziato dalle associazioni dei pazienti, Fondazione Telethon mette a disposizione la propria esperienza ormai trentennale.

Sapere Lunedì

Ogni lunedì cerchiamo di informare i nostri utenti con temi scientifici e di educazione alla salute che possono essere utili a grandi e piccini.

La Nostra Partnership

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