Associazione Gene Piga Italia

 

A.Ge.P.I. – Associazione Gene Piga Italia è un’organizzazione di volontariato che nasce il 06 Giugno 2020 grazie al forte desiderio di alcuni genitori di trovare una cura per la malattia rara dei loro bambini.

 

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Cos’è il Gene Piga

Nome: fosfatidilinositolo glicano ancora biosintesi, classe A
Funzione: Codifica delle proteine

Questa proteina prende parte a una serie di passaggi che producono una molecola chiamata ancoraggio GPI. In particolare, il fosfatidilinositolo glicano di classe A è coinvolto nella prima fase della sequenza, che produce una molecola intermedia chiamata N-acetilglucosaminil fosfatidilinositolo o GlcNAc-PI.

Le anomalie di questo gene possono provocare:
Mutazione germinale responsabile della  Sindrome anomalie congenite multiple-ipotonia-convulsioni, tipo 2

Cosa Facciamo

Spinti dalla consapevolezza che la ricerca scientifica sia l’unica speranza per la cura e che la possibilità di trovare un’alternativa farmacologica potrebbe dare, ai loro figli, l’opportunità di “vivere serenamente” la propria vita, si sono dedicati con molta attenzione all’aspetto benefico dell’associazione, che è uno dei principi cardini dell’associazione stessa.

I Nostri Obiettivi

L’ASSOCIAZIONE GENE PIGA ITALIA

ha come obiettivo la ricerca e la cura delle malattie causate dalla mutazione del gene PIGA.
Camminare, mangiare, parlare, giocare, a volte anche respirare, diventano azioni complicate per i bambini colpiti da questa malattia genetica rara…

Dona il tuo 5 x Mille

I fondi raccolti saranno interamente devoluti al finanziamento della ricerca scientifica sulla mutazione del gene Pig-a

Firma il 5 x 1000 nella casella volontariato 91079940556

IBAN

IT23 Y05034 14400 000000004189

Le Nostre Iniziative

A.Ge.P.I. – OdV promuove azioni di sensibilizzazione sulle tematiche della disabilità e dei diritti dei disabili in generale ed in particolar modo relativamente alle malattie causate dalla mutazione del gene PIGA.

Promuove iniziative per l’integrazione sociale e azioni di sostegno e supporto alle loro famiglie.

DonarSi a Colori

Primo evento di A.Ge.P.I. con il patrocinio di associazioni in rete di Telethon.

Progetto Seed Grant

Con questo progetto finanziato dalle associazioni dei pazienti, Fondazione Telethon mette a disposizione la propria esperienza ormai trentennale.

Sapere Lunedì

Ogni lunedì cerchiamo di informare i nostri utenti con temi scientifici e di educazione alla salute che possono essere utili a grandi e piccini.

La Nostra Partnership

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