Cos’è il Gene Piga
Nome: fosfatidilinositolo glicano ancora biosintesi, classe A
Funzione: Codifica delle proteine
Questa proteina prende parte a una serie di passaggi che producono una molecola chiamata ancoraggio GPI. In particolare, il fosfatidilinositolo glicano di classe A è coinvolto nella prima fase della sequenza, che produce una molecola intermedia chiamata N-acetilglucosaminil fosfatidilinositolo o GlcNAc-PI.
Le anomalie di questo gene possono provocare:
Mutazione germinale responsabile della Sindrome anomalie congenite multiple-ipotonia-convulsioni, tipo 2
Cosa Facciamo
Spinti dalla consapevolezza che la ricerca scientifica sia l’unica speranza per la cura e che la possibilità di trovare un’alternativa farmacologica potrebbe dare, ai loro figli, l’opportunità di “vivere serenamente” la propria vita, si sono dedicati con molta attenzione all’aspetto benefico dell’associazione, che è uno dei principi cardini dell’associazione stessa.
I Nostri Obiettivi
L’ASSOCIAZIONE GENE PIGA ITALIA
ha come obiettivo la ricerca e la cura delle malattie causate dalla mutazione del gene PIGA.
Camminare, mangiare, parlare, giocare, a volte anche respirare, diventano azioni complicate per i bambini colpiti da questa malattia genetica rara…
Dona il tuo 5 x Mille
I fondi raccolti saranno interamente devoluti al finanziamento della ricerca scientifica sulla mutazione del gene Pig-a
Firma il 5 x 1000 nella casella volontariato 91079940556
IBAN
IT23 Y05034 14400 000000004189
Le Nostre Iniziative
A.Ge.P.I. – OdV promuove azioni di sensibilizzazione sulle tematiche della disabilità e dei diritti dei disabili in generale ed in particolar modo relativamente alle malattie causate dalla mutazione del gene PIGA.
Promuove iniziative per l’integrazione sociale e azioni di sostegno e supporto alle loro famiglie.
DonarSi a Colori
Primo evento di A.Ge.P.I. con il patrocinio di associazioni in rete di Telethon.
Progetto Seed Grant
Con questo progetto finanziato dalle associazioni dei pazienti, Fondazione Telethon mette a disposizione la propria esperienza ormai trentennale.
Sapere Lunedì
Ogni lunedì cerchiamo di informare i nostri utenti con temi scientifici e di educazione alla salute che possono essere utili a grandi e piccini.
La Nostra Partnership
