Francesco

Francesco è nato il 02/03/2014
Parto naturale a termine.
Apgar 8/9
Peso 3,600 kg
Lunghezza 50cm
Accrescimento regolare fino ai 6 mesi.

Il giorno 07/09/2014 la malattia ha avuto il suo esordio con crisi epilettiche subentranti (una dopo l’altra) e cianosi perilabiale (insufficienza respiratoria).
La corsa in ospedale è stata traumatica, perché quando un figlio sta male non si ha la capacità di distinguere la professione dalla maternità…. Si è madri e padri e dopo infermieri o medici.
In ospedale a Tivoli il bambino dal Dea è stato trasferito immediatamente al Policlinico Umberto 1 di Roma con ambulanza.
Quando la routine e la quotidianità vengono distrutte da un ricovero in terapia intensiva pediatrica, non si hanno né le capacità né la forza per capire effettivamente cosa stia succedendo… e quindi si inizia a vivere alla giornata, si viaggia da casa in ospedale per poter vedere anche solo 2 h il proprio piccolo attaccato a macchinari e tubi e non ci si sente in grado di gestire altro se non il presente.

La situazione è rientrata dopo circa una settimana.
Dopo RMN encefalo, puntura lombare, prelievi ematici, EEG, terapie ad infusione continua…
Siamo tornati a casa…

Con una sola consapevolezza,
tutto era cambiato…
Francesco non era più lo stesso bambino e
Noi eravamo cambiati!
Ci sono voluti vari ricoveri,
anche in altri ospedali…
Il bambino Gesù di Roma ci ha accolti per 4 mesi.
Il Gaslini di Genova.
Il Meyer di Firenze; proprio qui abbiamo effettuato le analisi genetiche…
Dopo circa 1 anno e mezzo dall’esordio della malattia sono arrivati i risultati:
Encefalopatia Epilettica da
Mutazione del Gene Pig-a.
(Primo Caso sul database)
È stato un dolore immenso!
E soprattutto è stato difficilissimo convivere con questa condizione di Unicità per tutto il tempo in cui eravamo SOLI.
Al Mondo erano descritti solo 7 casi (tutti in Giappone e 2 di questi bambini erano deceduti dopo poco dalla nascita)
Metabolizzata tutta la situazione, ci siamo rimboccati le maniche e abbiamo deciso che non avevamo scelta…
Dovevamo Viverci!
Così abbiamo iniziato a fare Tutto quello che potevamo nel miglior modo possibile,
perché la prognosi infausta di questa malattia non ci dava prospettive certe e a lungo termine….
Ed eccoci qua!
Tra controlli, EEG, Terapie Fisiche,
Scuola e Comunicazione Aumentativa…
Siamo arrivati ad oggi.
Abbiamo incontrato nel nostro cammino delle persone eccezionali, che purtroppo hanno in comune con noi questa malattia… ed insieme ci diamo coraggio e crediamo di poter trovare una cura per questa malattia genetica rarissima.
Le giornate sono lunghe, i pensieri sono tanti e la paura ci accompagna insieme ad un’innato coraggio che ci rende sereni difronte a queste avversità.
Ce la faremo, Gene Pig-a ti Rifaremo!!!