Progetto Seed Grant

Lo stress ossidativo come bersaglio terapeutico nell’encefalopatia epilettica e di sviluppo correlata a mutazioni del gene PIGA 

Questo progetto è stato approvato per il finanziamento – è ancora in corso la procedura di attivazione amministrativa

L’encefalopatia epilettica e di sviluppo correlata a mutazioni del gene PIGA (nota anche con l’acronimo MCAHS tipo 2) è una malattia neurologica rara, recessiva legata al cromosoma X, recentemente identificata e caratterizzata da grave disabilità intellettiva, epilessia farmaco-resistente e riduzione dell’aspettativa di vita. Durante lo sviluppo delle crisi epilettiche, si verificano a livello del cervello diverse alterazioni molecolari, cellulari e funzionali: tra queste ci sono infiammazione dei tessuti nervosi e stress ossidativo, che danneggia le cellule. Tali alterazioni contribuiscono alla ricorrenza delle crisi epilettiche e alla morte dei neuroni nel cervello. L’obiettivo di questo progetto è di utilizzare due farmaci antiossidanti (cioè in grado di contrastare lo stress ossidativo) come trattamento aggiuntivo in pazienti con encefalopatia epilettica e di sviluppo correlata a mutazioni del gene PIGA e dimostrare che esso sia in grado di controllare le crisi epilettiche resistenti ai convenzionali farmaci antiepilettici e, quindi, migliorare i deficit cognitivo-comportamentali. Se questa ipotesi sarà confermata, queste terapie potrebbero estese in futuro anche ad altre forme gravi di encefalopatia epilettica e di sviluppo.

Vai alla pagina ufficiale Telethon qui