Mario Saverio

È nato il 01/11/2010 con parto cesareo dopo un lungo travaglio.

Apgar 9/10 Peso 3810 Kg Lunghezza 55cm

Alla nascita era tutto regolare, anche il suo accrescimento nei mesi successivi era nella norma, i controlli mensili dalla pediatra lo confermavano.

Il 20/06/2011 è arrivata la prima bruttissima crisi epilettica…

Credevamo fosse morto.

Nei miei ricordi rimarrà sempre indelebile il terrore negli occhi di mio marito e nei miei mentre lo guardavo che tentava di rianimarlo praticandogli la respirazione artificiale…

Da lì la prima corsa in ospedale a Terni; quello fu il primo dei suoi tanti viaggi in ambulanza.

 

Mario Saverio, da quel giorno, è cambiato; era diventato un bambino assente … come se qualcuno gli avesse improvvisamente “staccato la spina”.
Siamo rimasti nel reparto di Pediatria per una settimana, poi c’e stata la corsa disperata verso l’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma perché le sue condizioni si erano aggravate.
La nostra vita da favola improvvisamente era cambiata.
Nessun genitore immagina di dover vedere soffrire i propri figli..
Nessuno si augura di dover vivere tra le corsie degli ospedali, ma così è stato per molto tempo…
Gli esami clinici a cui si è sottoposto Mario Saverio sono stati tantissimi: elettroencefalogramma, prelievi, risonanze magnetiche, punture Lombari, prelievi ematici, indagini genetiche e metaboliche; ma nessuno di questi ci ha portato alcuna risposta.
La sua prima diagnosi è stata “Epilessia Farmacoresistente con grave Ritardo Psicomotorio”.
Mario Saverio era un bambino Fragile!
Grazie al Professor Massimiliano Valeriani, dell’ Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, il nostro piccolo è riuscito a migliorare soprattutto grazie alla stabilizzazione delle crisi epilettiche attraverso i giusti farmaci.
Nei primi anni di vita di Mario Saverio, la Dottssa Silvia Aprea ha tirato fuori il meglio di lui, con molte sedute private a domicilio di neuropsicomotricità.
Nessun medico si sarebbe mai aspettato di vedere i risultati raggiunti da Mario Saverio.
Nel 2017, dopo 7 anni dalla sua nascita, abbiamo deciso di rimettere tutte le carte in tavola e abbiamo chiesto di effettuare nuovamente i test genetici presso l’ospedale Meyer di Firenze.
Dopo alcuni mesi di attesa è arrivata la risposta e con questa la seconda diagnosi di Mario Saverio: “ Mutazione del Gene Piga”.
Questa notizia per la nostra famiglia è stata accolta, non con sconforto, ma con positività.
Finalmente potevamo affrontare quella malattia che ora aveva un nome.
“Cosa possiamo fare?”
Questa domanda risuonava spesso nelle nostre menti dopo aver ricevuto la diagnosi della malattia rara di Mario Saverio.
Di sicuro non potevamo rimanere inermi e piangerci addosso; quello era il momento di agire!
Abbiamo fatto ricerche in tutta Italia per capire se e dove fossero gli altri bambini con la Stessa Rara Situazione che vivevano noi.
Fortunatamente siamo riusciti a metterci in contatto con loro ed abbiamo creato una rete di comunicazione tale da farci forza gli uni con gli altri.
Il desiderio di fare qualcosa per nostro figlio però era talmente forte che abbiamo deciso di creare la nostra Associazione e in collaborazione con gli altri genitori questo sogno pieno di speranza è diventato realtà il 06/06/2020 con la costituzione dell’Associazione Gene Piga Italia – Organizzazione di Volontariato.

La nostra famiglia, nonostante tutto, vive ogni giorno con la consapevolezza di dover affrontare tutte le difficoltà che la vita ci riserva…

Viviamo con Gioia, Amore, Speranza e Determinazione ed è questo che gli occhi di nostro figlio riflettono!

“Cara Mutazione del Gene Piga… Cosa possiamo fare?”
Con la Ricerca Scientifica possiamo “ Perfezionarti”
Ti Studieremo e Ti Rifaremo!!!