Il Gene Piga
Fosfatidilinositolo glicano ancora biosintesi, classe A
Cos’è
Questa proteina prende parte a una serie di passaggi che producono una molecola chiamata ancoraggio GPI.
In particolare, il fosfatidilinositolo glicano di classe A è coinvolto nella prima fase della sequenza, che produce una molecola intermedia chiamata N-acetilglucosaminil fosfatidilinositolo o GlcNAc-PI.
Le anomalie di questo gene possono provocare:
Mutazione germinale responsabile della Sindrome, anomalie congenite multiple-ipotonia-convulsioni, tipo 2
La MCAHS, tipo 2 è la sindrome con cui convivono pochissimi bambini al mondo ed è davvero molto poco conosciuta.
La Sindrome delle anomalie congenite multiple ipotonia e convulsioni, tipo 2 è un disturbo dello sviluppo neurologico genetico caratterizzato da basso tono muscolare (ipotonia) alla nascita, convulsioni miocloniche (che causano scatti o contrazioni della parte superiore del corpo, delle braccia o delle gambe ) e vari altri problemi che coinvolgono il sistema nervoso centrale, il cuore e il sistema urinario.
Questa condizione è causata da mutazioni del gene PIGA sul cromosoma X e l’ereditarietà è recessiva legata all’X, quindi in genere colpisce i ragazzi.
Tuttavia, in alcuni casi, MCAHS2 non è ereditato da un genitore ed è il risultato di una nuova mutazione che si verifica per la prima volta in una persona con MCAHS2 (una mutazione de novo). Il trattamento dipende dai sintomi presenti e mira a controllare i sintomi e ad aumentare la qualità della vita. Le prospettive a lungo termine e l’aspettativa di vita variano a seconda della gravità. Alcuni bambini con MCAHS2 non sopravvivono oltre l’infanzia.
I Sintomi
I sintomi specifici (specialmente quelli che non coinvolgono il sistema nervoso) e la gravità variano da persona a persona, ma la maggior parte dei bambini sviluppa un grave ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva; non tutti i bambini con mutazione PIGA presentano tutti questi sintomi.
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Convulsioni (ad es. Spasmi infantili, mioclonico)
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Ritardi significativi nello sviluppo delle capacità motorie e verbali
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Complicanze respiratorie
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Anomalie del tono muscolare (ipotonia, ipertonia, distonia)
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Insufficienza visiva corticale (CVI)
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Problemi gastrointestinali (ad es. Motilità lenta)
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Disordini del sonno
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Difficoltà a deglutire con conseguente aspirazione
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Mielinizzazione ritardata (che può essere vista sulle risonanze magnetiche)
Inoltre, molti bambini con mutazione del gene PIGA finiscono per avere bisogno di un sondino per aiutare a ridurre la possibilità di aspirazione a causa di problemi di deglutizione e anomalie del tono muscolare.
La terapia di intervento precoce aggressiva (compresa la terapia fisica, la terapia occupazionale, la logopedia e la terapia della vista) è fondamentale.
Storie
Domenico
Domenico nasce a Reggio di Calabria il 9/11/2016
Parto Cesareo.
Peso alla nascita 3.700 kg.
Il bambino è apparentemente sano.
Mario Saverio
È nato il 01/11/2010 con parto cesareo dopo un lungo travaglio.
Apgar 9/10 Peso 3810 Kg Lunghezza 55cm
Alla nascita era tutto regolare, anche il suo accrescimento nei mesi successivi era nella norma, i controlli mensili dalla pediatra lo confermavano.