Il Gene Piga

Fosfatidilinositolo glicano ancora biosintesi, classe A
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Cos’è

Questa proteina prende parte a una serie di passaggi che producono una molecola chiamata ancoraggio GPI.

In particolare, il fosfatidilinositolo glicano di classe A è coinvolto nella prima fase della sequenza, che produce una molecola intermedia chiamata N-acetilglucosaminil fosfatidilinositolo o GlcNAc-PI.

Le anomalie di questo gene possono provocare:

Mutazione germinale responsabile della Sindrome, anomalie congenite multiple-ipotonia-convulsioni, tipo 2

 La MCAHS, tipo 2 è la sindrome con cui convivono pochissimi bambini al mondo ed è davvero molto poco conosciuta.

La Sindrome delle anomalie congenite multiple ipotonia e convulsioni, tipo 2 è un disturbo dello sviluppo neurologico genetico caratterizzato da basso tono muscolare (ipotonia) alla nascita, convulsioni miocloniche (che causano scatti o contrazioni della parte superiore del corpo, delle braccia o delle gambe ) e vari altri problemi che coinvolgono il sistema nervoso centrale, il cuore e il sistema urinario.

Questa condizione è causata da mutazioni del gene PIGA sul cromosoma X e l’ereditarietà è recessiva legata all’X, quindi in genere colpisce i ragazzi.
Tuttavia, in alcuni casi, MCAHS2 non è ereditato da un genitore ed è il risultato di una nuova mutazione che si verifica per la prima volta in una persona con MCAHS2 (una mutazione de novo). Il trattamento dipende dai sintomi presenti e mira a controllare i sintomi e ad aumentare la qualità della vita. Le prospettive a lungo termine e l’aspettativa di vita variano a seconda della gravità. Alcuni bambini con MCAHS2 non sopravvivono oltre l’infanzia.

I Sintomi

I sintomi specifici (specialmente quelli che non coinvolgono il sistema nervoso) e la gravità variano da persona a persona, ma la maggior parte dei bambini sviluppa un grave ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva; non tutti i bambini con mutazione PIGA presentano tutti questi sintomi.

  • Convulsioni (ad es. Spasmi infantili, mioclonico)

  • Ritardi significativi nello sviluppo delle capacità motorie e verbali

  • Complicanze respiratorie

  • Anomalie del tono muscolare (ipotonia, ipertonia, distonia)

  • Insufficienza visiva corticale (CVI)

  • Problemi gastrointestinali (ad es. Motilità lenta)

  • Disordini del sonno

  • Difficoltà a deglutire con conseguente aspirazione

  • Mielinizzazione ritardata (che può essere vista sulle risonanze magnetiche)

Inoltre, molti bambini con mutazione del gene PIGA finiscono per avere bisogno di un sondino per aiutare a ridurre la possibilità di aspirazione a causa di problemi di deglutizione e anomalie del tono muscolare.

La terapia di intervento precoce aggressiva (compresa la terapia fisica, la terapia occupazionale, la logopedia e la terapia della vista) è fondamentale.

Storie

domenico

Domenico

Domenico nasce a Reggio di Calabria il 9/11/2016
Parto Cesareo.
Peso alla nascita 3.700 kg.
Il bambino è apparentemente sano.

francesco

Francesco

Francesco è nato il 02/03/2014
Parto naturale a termine.
Apgar 8/9
Peso 3,600 kg
Lunghezza 50cm
Accrescimento regolare fino ai 6 mesi.

mario-saverio

Mario Saverio

È nato il 01/11/2010 con parto cesareo dopo un lungo travaglio.

Apgar 9/10 Peso 3810 Kg Lunghezza 55cm

Alla nascita era tutto regolare, anche il suo accrescimento nei mesi successivi era nella norma, i controlli mensili dalla pediatra lo confermavano.

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